RNF213 Mutations in an Ethnically Diverse Population with Moyamoya Disease

BACKGROUND AND PURPOSE: Moyamoya disease (MMD) is a rare, genetically heterogeneous cerebrovascular disease resulting from occlusion of the distal internal carotid arteries. A variant in the Ring Finger 213 gene (RNF213), altering arginine at position 4810 (p.R4810K), is associated with MMD in Asian...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Stroke
Hauptverfasser: Cecchi, Alana C., Guo, Dongchuan, Ren, Zhao, Flynn, Kelly, Santos-Cortez, Regie Lyn P., Leal, Suzanne M., Wang, Gao T., Regalado, Ellen S., Steinberg, Gary K., Shendure, Jay, Bamshad, Michael J., Grotta, James C., Nickerson, Deborah A., Pannu, Hariyadarshi, Milewicz, Dianna M.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2014
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4420622/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25278557
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/STROKEAHA.114.006244
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