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RNF213 Variants in a Child with PHACE Syndrome and Moyamoya Vasculopathy

Segmental infantile hemangiomas (IH) can be associated with congenital anomalies in a regional distribution. PHACE refers to large cervicofacial segmental IH in association with congenital anomalies of the aortic arch and medium-sized arteries of the head and neck, as well as structural anomalies of...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Schilter, Kala F., Steiner, Jack E., Demos, Wendy, Maheshwari, Mohit, Prokop, Jeremy W., Worthey, Elizabeth, Drolet, Beth A., Siegel, Dawn H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5815368/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28686325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38258
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