Mutations in DVL1 Cause an Osteosclerotic Form of Robinow Syndrome

Robinow syndrome (RS) is a phenotypically and genetically heterogeneous condition that can be caused by mutations in genes encoding components of the non-canonical Wnt signaling pathway. In contrast, germline mutations that act to increase canonical Wnt signaling lead to distinctive osteosclerotic p...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Bunn, Kieran J., Daniel, Phil, Rösken, Heleen S., O’Neill, Adam C., Cameron-Christie, Sophia R., Morgan, Tim, Brunner, Han G., Lai, Angeline, Kunst, Henricus P.M., Markie, David M., Robertson, Stephen P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2015
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4385193/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25817014
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.010
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים