DVL3 Alleles Resulting in a −1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome

Robinow syndrome is a rare congenital disorder characterized by mesomelic limb shortening, genital hypoplasia, and distinctive facial features. Recent reports have identified, in individuals with dominant Robinow syndrome, a specific type of variant characterized by being uniformly located in the pe...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Am J Hum Genet
Hauptverfasser: White, Janson J., Mazzeu, Juliana F., Hoischen, Alexander, Bayram, Yavuz, Withers, Marjorie, Gezdirici, Alper, Kimonis, Virginia, Steehouwer, Marloes, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., van Bon, Bregje W.M., Sutton, V. Reid, Lupski, James R., Brunner, Han G., Carvalho, Claudia M.B.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2016
Schlagworte:
Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4800044/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26924530
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.01.005
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