Chromothripsis in Healthy Individuals Affects Multiple Protein-Coding Genes and Can Result in Severe Congenital Abnormalities in Offspring

Chromothripsis represents an extreme class of complex chromosome rearrangements (CCRs) with major effects on chromosomal architecture. Although recent studies have associated chromothripsis with congenital abnormalities, the incidence and pathogenic effects of this phenomenon require further investi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: de Pagter, Mirjam S., van Roosmalen, Markus J., Baas, Annette F., Renkens, Ivo, Duran, Karen J., van Binsbergen, Ellen, Tavakoli-Yaraki, Masoumeh, Hochstenbach, Ron, van der Veken, Lars T., Cuppen, Edwin, Kloosterman, Wigard P.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2015
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4385185/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25799107
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.005
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy