The diversity of mutations and clinical outcomes for ELANE-associated neutropenia

PURPOSE OF REVIEW: Mutations in the gene for neutrophil elastase, ELANE, cause cyclic neutropenia (CyN) and severe congenital neutropenia (SCN). This study summarized data from the Severe Chronic Neutropenia International Registry (SCNIR) on genotype–phenotype relationships of ELANE mutations to imp...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Curr Opin Hematol
Main Authors: Makaryan, Vahagn, Zeidler, Cornelia, Bolyard, Audrey Anna, Skokowa, Julia, Rodger, Elin, Kelley, Merideth L., Boxer, Laurence A., Bonilla, Mary Ann, Newburger, Peter E., Shimamura, Akiko, Zhu, Bin, Rosenberg, Philip S., Link, Daniel C., Welte, Karl, Dale, David C.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4380169/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25427142
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MOH.0000000000000105
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים