تحميل...
Severe Neonatal Holocarboxylase Synthetase Deficiency in West African Siblings
In multiple carboxylase deficiency (MCD), the biotin-dependent carboxylases have decreased activity due to either biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase (HS) deficiency. We report the case of two siblings from Ghana, the first of which presented shortly after birth with profound lactic...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | JIMD Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4375121/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25690727 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_367 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|