লোডিং...

Novel homozygous large deletion including the 5′ part of the SPATA7 gene in a consanguineous Israeli Muslim Arab family

PURPOSE: To identify the genetic defect in a consanguineous Israeli Muslim Arab family with juvenile retinitis pigmentosa (RP). METHODS: DNA samples were collected from the index patient, her parents, her affected sister, and two non-affected siblings. Genome-wide linkage analysis with 250 K single...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Vis
প্রধান লেখক: Mayer, Anja-Kathrin, Mahajnah, Muhammad, Zobor, Ditta, Bonin, Michael, Sharkia, Rajech, Wissinger, Bernd
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Molecular Vision 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4360169/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25814828
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!