CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures

OBJECTIVE: To delineate the phenotype of early childhood epileptic encephalopathy due to de novo mutations of CHD2, which encodes the chromodomain helicase DNA binding protein 2. METHODS: We analyzed the medical history, MRI, and video-EEG recordings of 9 individuals with de novo CHD2 mutations and...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Neurology
Main Authors: Thomas, Rhys H., Zhang, Lin Mei, Carvill, Gemma L., Archer, John S., Heavin, Sinéad B., Mandelstam, Simone A., Craiu, Dana, Berkovic, Samuel F., Gill, Deepak S., Mefford, Heather C., Scheffer, Ingrid E.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Lippincott Williams & Wilkins 2015
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4351660/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25672921
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001305
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