טוען...
Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures
GAT-1, encoded by SLC6A1, is one of the major gamma-aminobutyric acid (GABA) transporters in the brain and is responsible for re-uptake of GABA from the synapse. In this study, targeted resequencing of 644 individuals with epileptic encephalopathies led to the identification of six SLC6A1 mutations...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Am J Hum Genet |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Elsevier
2015
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4570550/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25865495 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.016 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|