Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Carvill, Gemma L., Heavin, Sinéad B., Yendle, Simone C., McMahon, Jacinta M., O’Roak, Brian J., Cook, Joseph, Khan, Adiba, Dorschner, Michael O, Weaver, Molly, Calvert, Sophie, Malone, Stephen, Wallace, Geoffrey, Stanley, Thorsten, Bye, Ann M. E., Bleasel, Andrew, Howell, Katherine B., Kivity, Sara, Mackay, Mark T., Rodriguez-Casero, Victoria, Webster, Richard, Korczyn, Amos, Afawi, Zaid, Zelnick, Nathanel, Lerman-Sagie, Tally, Lev, Dorit, Møller, Rikke S., Gill, Deepak, Andrade, Danielle M., Freeman, Jeremy L., Sadleir, Lynette G., Shendure, Jay, Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., Mefford, Heather C.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2013
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3704157/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23708187
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2646
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky