New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update

Restrictive dermopathy (RD) is a rare and extremely severe congenital genodermatosis, characterized by a tight rigid skin with erosions at flexure sites, multiple joint contractures, low bone density and pulmonary insufficiency generally leading to death in the perinatal period. RD is caused in most...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Navarro, Claire Laure, Esteves-Vieira, Vera, Courrier, Sébastien, Boyer, Amandine, Duong Nguyen, Thuy, Huong, Le Thi Thanh, Meinke, Peter, Schröder, Winnie, Cormier-Daire, Valérie, Sznajer, Yves, Amor, David J, Lagerstedt, Kristina, Biervliet, Martine, van den Akker, Peter C, Cau, Pierre, Roll, Patrice, Lévy, Nicolas, Badens, Catherine, Wehnert, Manfred, De Sandre-Giovannoli, Annachiara
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4350588/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24169522
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.258
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự