تحميل...

Homozygous null mutations in ZMPSTE24 in restrictive dermopathy: evidence of genetic heterogeneity

Restrictive dermopathy (RD) results in stillbirth or early neonatal death. RD is characterized by prematurity, intrauterine growth retardation, fixed facial expression, micrognathia, mouth in the “o” position, rigid and tense skin with erosions and denudations and multiple joint contractures. Nearly...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ahmad, Zahid, Phadke, Shubha R, Arch, Ellen, Glass, Jonathan, Agarwal, Anil K., Garg, Abhimanyu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2010
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3117019/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21108632
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01580.x
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!