Đang tải...
Phenotypic Heterogeneity of ZMPSTE24 Deficiency
A 4 year old girl was referred to the Undiagnosed Diseases Network with a history of short stature, thin and translucent skin, macrocephaly, small hands, and camptodactyly. She had been diagnosed with possible Hallerman-Streiff syndrome. Her evaluation showed that she was mosaic for uniparental isod...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5911413/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29341437 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38493 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|