Ładuje się......
Phenotypic Heterogeneity of ZMPSTE24 Deficiency
A 4 year old girl was referred to the Undiagnosed Diseases Network with a history of short stature, thin and translucent skin, macrocephaly, small hands, and camptodactyly. She had been diagnosed with possible Hallerman-Streiff syndrome. Her evaluation showed that she was mosaic for uniparental isod...
Zapisane w:
| Wydane w: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5911413/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29341437 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38493 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|