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Twinkle and POLG defects enhance age-dependent accumulation of mutations in the control region of mtDNA

Autosomal dominant and/or recessive progressive external ophthalmoplegia (ad/arPEO) is associated with mtDNA mutagenesis. It can be caused by mutations in three nuclear genes, encoding the adenine nucleotide translocator 1, the mitochondrial helicase Twinkle or DNA polymerase γ (POLG). How mutations...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux: Wanrooij, Sjoerd, Luoma, Petri, van Goethem, Gert, van Broeckhoven, Christine, Suomalainen, Anu, Spelbrink, Johannes N.
Format: Artigo
Langue:Inglês
Publié: Oxford University Press 2004
Sujets:
Accès en ligne:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC434440/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15181170
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/nar/gkh634
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