CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma

Purpose: To evaluate the prevalence and the diagnostic utility of testing for CYP1B1 copy number variation (CNV) in primary congenital glaucoma (PCG) cases unexplained by CYP1B1 point mutations in The Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma. Methods: In total, 50 PCG cases either he...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Vis
Hlavní autoři: Souzeau, Emmanuelle, Hayes, Melanie, Ruddle, Jonathan B., Elder, James E., Staffieri, Sandra E., Kearns, Lisa S., Mackey, David A., Zhou, Tiger, Ridge, Bronwyn, Burdon, Kathryn P., Dubowsky, Andrew, Craig, Jamie E.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Molecular Vision 2015
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4333725/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25750510
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky