Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet–Biedl syndrome

Primary cilia are sensory organelles present on most mammalian cells. The assembly and maintenance of primary cilia are facilitated by intraflagellar transport (IFT), a bidirectional protein trafficking along the cilium. Mutations in genes coding for IFT components have been associated with a group...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Bujakowska, Kinga M., Zhang, Qi, Siemiatkowska, Anna M., Liu, Qin, Place, Emily, Falk, Marni J., Consugar, Mark, Lancelot, Marie-Elise, Antonio, Aline, Lonjou, Christine, Carpentier, Wassila, Mohand-Saïd, Saddek, den Hollander, Anneke I., Cremers, Frans P.M., Leroy, Bart P., Gai, Xiaowu, Sahel, José-Alain, van den Born, L. Ingeborgh, Collin, Rob W.J., Zeitz, Christina, Audo, Isabelle, Pierce, Eric A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2015
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326328/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25168386
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu441
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự