Second case of Bardet–Biedl syndrome caused by biallelic variants in IFT74

Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder of the cilia, often resulting in a phenotype of obesity, rod-cone dystrophy, a variable degree of intellectual disability, polydactyly, renal problems, and/or hypogonadism in males or genital abnormalities in females. We here report...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Kleinendorst, Lotte, Alsters, Sanne I. M., Abawi, Ozair, Waisfisz, Quinten, Boon, Elles M. J., van den Akker, Erica L. T., van Haelst, Mieke M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer International Publishing 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7316806/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32144365
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0594-z
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים