Đang tải...
Clinical and molecular findings in a Moroccan patient with popliteal pterygium syndrome: a case report
INTRODUCTION: Popliteal pterygium syndrome is a congenital malformation that includes orofacial, musculoskeletal and genitourinary anomalies. It is a rare autosomal dominant disorder due to a mutation of the IRF6 gene on 1q32.2. CASE PRESENTATION: A one-month-old Moroccan baby boy was diagnosed with...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Med Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4320515/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25547932 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1752-1947-8-471 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Đang tải...