טוען...

Clinical and molecular findings in a Moroccan patient with popliteal pterygium syndrome: a case report

INTRODUCTION: Popliteal pterygium syndrome is a congenital malformation that includes orofacial, musculoskeletal and genitourinary anomalies. It is a rare autosomal dominant disorder due to a mutation of the IRF6 gene on 1q32.2. CASE PRESENTATION: A one-month-old Moroccan baby boy was diagnosed with...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Med Case Rep
Main Authors: Ratbi, Ilham, Fejjal, Nawfal, Legendre, Marie, Collot, Nathalie, Amselem, Serge, Sefiani, Abdelaziz
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4320515/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25547932
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1752-1947-8-471
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!