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GNAS Mutations in Pseudohypoparathyroidism Type 1a and Related Disorders

Pseudohypoparathyroidism type 1a (PHP1a) is characterized by hypocalcaemia and hyperphosphatemia due to parathyroid hormone resistance, in association with the features of Albright's hereditary osteodystrophy (AHO). PHP1a is caused by maternally inherited inactivating mutations of Gs-alpha, whi...

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में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Hum Mutat
मुख्य लेखकों: Lemos, Manuel C, Thakker, Rajesh V
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: Blackwell Publishing Ltd 2015
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4309471/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25219572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22696
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