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GNAS Mutations in Pseudohypoparathyroidism Type 1a and Related Disorders

Pseudohypoparathyroidism type 1a (PHP1a) is characterized by hypocalcaemia and hyperphosphatemia due to parathyroid hormone resistance, in association with the features of Albright's hereditary osteodystrophy (AHO). PHP1a is caused by maternally inherited inactivating mutations of Gs-alpha, whi...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Hum Mutat
Autori principali: Lemos, Manuel C, Thakker, Rajesh V
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Blackwell Publishing Ltd 2015
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4309471/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25219572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22696
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