DFNB16 is a frequent cause of congenital hearing impairment: implementation of STRC mutation analysis in routine diagnostics

Increasing attention has been directed toward assessing mutational fallout of stereocilin (STRC), the gene underlying DFNB16. A major challenge is due to a closely linked pseudogene with 99.6% coding sequence identity. In 94 GJB2/GJB6-mutation negative individuals with non-syndromic sensorineural he...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Clin Genet
প্রধান লেখক: Vona, B, Hofrichter, MAH, Neuner, C, Schröder, J, Gehrig, A, Hennermann, JB, Kraus, F, Shehata-Dieler, W, Klopocki, E, Nanda, I, Haaf, T
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Blackwell Publishing Ltd 2015
বিষয়গুলি:
Short Reports
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4302246/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26011646
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.12332
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি