A Novel de novo Mutation in CEACAM16 Associated with Postlingual Hearing Impairment

Mutations in CEACAM16 cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA4B). So far, 2 families have been reported with segregating missense mutations, both in the immunoglobulin constant domain A of the CEACAM16 protein. In this study, we used the TruSight One panel to investigate a parent-ch...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Syndromol
Главные авторы: Hofrichter, Michaela A.H., Nanda, Indrajit, Gräf, Jens, Schröder, Jörg, Shehata-Dieler, Wafaa, Vona, Barbara, Haaf, Thomas
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: S. Karger AG 2015
Предметы:
Original Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4662267/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26648831
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000439576
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы