লোডিং...
A nonsense mutation in the HOXD13 gene underlies synpolydactyly with incomplete penetrance
Synpolydactyly 1 (SPD1; OMIM 186000), also known as type II syndactyly, is a dominantly inherited limb malformation that is characterized by an increased number of digits. SPD1 is most commonly caused by polyalanine repeat expansions in the coding region of the HOXD13 gene, which are believed to sho...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2011
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4296310/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21814222 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2011.84 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|