Ładuje się......

Whole-exome sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8 gene in autosomal recessive peeling skin syndrome

Generalized peeling skin syndrome (PSS) is an autosomal recessive genodermatosis characterized by lifelong, continuous shedding of the upper epidermis. Using whole-genome homozygozity mapping and whole-exome sequencing, we identified a novel homozygous missense mutation (c.229C>T, R77W) within th...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genomics
Główni autorzy: Cabral, Rita M., Kurban, Mazen, Wajid, Muhammad, Shimomura, Yutaka, Petukhova, Lynn, Christiano, Angela M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4362535/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22289416
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ygeno.2012.01.005
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!