A carregar...

Very Late-Onset Friedreich Ataxia with Laryngeal Dystonia

Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by progressive gait and limb ataxia, cerebellar, pyramidal and dorsal column involvement, visual defects, scoliosis, pes cavus and cardiomyopathy. It is caused by a homozygous guanine-adenine-adenine (GAA) tr...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Case Rep Neurol
Main Authors: Rota, Silvia, Marchina, Eleonora, Todeschini, Alice, Nanetti, Lorenzo, Rinaldi, Fabrizio, Vanotti, Alessandra, Mariotti, Caterina, Padovani, Alessandro, Filosto, Massimiliano
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: S. Karger AG 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4296233/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25685137
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000370062
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!