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Very Late-Onset Friedreich Ataxia with Laryngeal Dystonia

Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by progressive gait and limb ataxia, cerebellar, pyramidal and dorsal column involvement, visual defects, scoliosis, pes cavus and cardiomyopathy. It is caused by a homozygous guanine-adenine-adenine (GAA) tr...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Case Rep Neurol
Autori principali: Rota, Silvia, Marchina, Eleonora, Todeschini, Alice, Nanetti, Lorenzo, Rinaldi, Fabrizio, Vanotti, Alessandra, Mariotti, Caterina, Padovani, Alessandro, Filosto, Massimiliano
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: S. Karger AG 2014
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4296233/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25685137
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000370062
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