Very Late-Onset Friedreich Ataxia with Laryngeal Dystonia

Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by progressive gait and limb ataxia, cerebellar, pyramidal and dorsal column involvement, visual defects, scoliosis, pes cavus and cardiomyopathy. It is caused by a homozygous guanine-adenine-adenine (GAA) tr...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Case Rep Neurol
Главные авторы: Rota, Silvia, Marchina, Eleonora, Todeschini, Alice, Nanetti, Lorenzo, Rinaldi, Fabrizio, Vanotti, Alessandra, Mariotti, Caterina, Padovani, Alessandro, Filosto, Massimiliano
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: S. Karger AG 2014
Предметы:
Published online: December, 2014
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4296233/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25685137
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000370062
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы