Đang tải...
A Plakophilin-1 Gene Mutation in an Egyptian Family with Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome (ED-SFS) is a rare genodermatosis caused by mutations in the PKP1 gene, encoding the desmosomal plaque protein plakophilin-1. Since its initial description in 1997, few individuals with this disorder have been reported to date. Here, we present the first...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4281574/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25565931 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000369267 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|