লোডিং...

Mutant SNAP25B causes myasthenia, cortical hyperexcitability, ataxia, and intellectual disability

OBJECTIVE: To identify and characterize the molecular basis of a syndrome associated with myasthenia, cortical hyperexcitability, cerebellar ataxia, and intellectual disability. METHODS: We performed in vitro microelectrode studies of neuromuscular transmission, performed exome and Sanger sequencing...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Neurology
প্রধান লেখক: Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Brengman, Joan, Engel, Andrew G.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Lippincott Williams & Wilkins 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4277673/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25381298
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001079
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!