Đang tải...

Mutation in SNAP25 as a novel genetic cause of epilepsy and intellectual disability

Whole exome sequencing using a parent-child trio design to identify de novo mutations provides an efficient method to identify novel genes for rare diseases with low reproductive fitness that are difficult to study by more classical genetic methods of linkage analysis. We describe a 15 y old female...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Rohena, Luis, Neidich, Julie, Truitt Cho, Megan, Gonzalez, Kelly DF, Tang, Sha, Devinsky, Orrin, Chung, Wendy K
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Landes Bioscience 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3932847/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25003006
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4161/rdis.26314
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!