Đang tải...
Mutation in SNAP25 as a novel genetic cause of epilepsy and intellectual disability
Whole exome sequencing using a parent-child trio design to identify de novo mutations provides an efficient method to identify novel genes for rare diseases with low reproductive fitness that are difficult to study by more classical genetic methods of linkage analysis. We describe a 15 y old female...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Landes Bioscience
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3932847/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25003006 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4161/rdis.26314 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|