Non-Homologous End Joining Repair Mechanism-Mediated Deletion of CHD7 Gene in a Patient with Typical CHARGE Syndrome

CHARGE syndrome MIM #214800 is an autosomal dominant syndrome involving multiple congenital malformations. Clinical symptoms include coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of growth or development, genital hypoplasia, and ear anomalies or deafness. Mutations in the chromodomain helica...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Lab Med
المؤلفون الرئيسيون: Lee, Seung Jun, Chae, Jong Hee, Lee, Jung Ae, Cho, Sung Im, Seo, Soo Hyun, Park, Hyunwoong, Seong, Moon-Woo, Park, Sung Sup
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Korean Society for Laboratory Medicine 2015
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4272946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25553296
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3343/alm.2015.35.1.141
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة