Mutations of the Thyroid Hormone Transporter MCT8 Cause Prenatal Brain Damage and Persistent Hypomyelination

CONTEXT: Mutations in the MCT8 (SLC16A2) gene, encoding a specific thyroid hormone transporter, cause an X-linked disease with profound psychomotor retardation, neurological impairment, and abnormal serum thyroid hormone levels. The nature of the central nervous system damage is unknown. OBJECTIVE:...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Clin Endocrinol Metab
Главные авторы: López-Espíndola, Daniela, Morales-Bastos, Carmen, Grijota-Martínez, Carmen, Liao, Xiao-Hui, Lev, Dorit, Sugo, Ella, Verge, Charles F., Refetoff, Samuel, Bernal, Juan, Guadaño-Ferraz, Ana
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Endocrine Society 2014
Предметы:
JCEM Online: Advances in Genetics
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4255116/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25222753
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-2162
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы