Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH

BACKGROUND: Conventional karyotyping (550 bands resolution) is able to identify chromosomal aberrations >5-10 Mb, which represent a known cause of intellectual disability/developmental delay (ID/DD) and/or multiple congenital anomalies (MCA). Array-Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) ha...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Cytogenet
Główni autorzy: Di Gregorio, Eleonora, Savin, Elisa, Biamino, Elisa, Belligni, Elga Fabia, Naretto, Valeria Giorgia, D’Alessandro, Gaetana, Gai, Giorgia, Fiocchi, Franco, Calcia, Alessandro, Mancini, Cecilia, Giorgio, Elisa, Cavalieri, Simona, Talarico, Flavia, Pappi, Patrizia, Gandione, Marina, Grosso, Monica, Asnaghi, Valentina, Restagno, Gabriella, Mandrile, Giorgia, Botta, Giovanni, Silengo, Margherita Cirillo, Grosso, Enrico, Ferrero, Giovanni Battista, Brusco, Alfredo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2014
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4247713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25435912
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-014-0082-7
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy