Φορτώνει......

Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO)

Recent development of next-generation DNA sequencing (NGS) techniques is changing the approach to search for mutations in human genetic diseases. We applied NGS to study an A-T patient in which one of the two expected mutations was not found after DHPLC, cDNA sequencing and MLPA screening. The 160-k...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Cavalieri, Simona, Pozzi, Elisa, Gatti, Richard A, Brusco, Alfredo
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2013
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3722957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23211698
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.266
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!