Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH

BACKGROUND: Conventional karyotyping (550 bands resolution) is able to identify chromosomal aberrations >5-10 Mb, which represent a known cause of intellectual disability/developmental delay (ID/DD) and/or multiple congenital anomalies (MCA). Array-Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) ha...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Cytogenet
Những tác giả chính: Di Gregorio, Eleonora, Savin, Elisa, Biamino, Elisa, Belligni, Elga Fabia, Naretto, Valeria Giorgia, D’Alessandro, Gaetana, Gai, Giorgia, Fiocchi, Franco, Calcia, Alessandro, Mancini, Cecilia, Giorgio, Elisa, Cavalieri, Simona, Talarico, Flavia, Pappi, Patrizia, Gandione, Marina, Grosso, Monica, Asnaghi, Valentina, Restagno, Gabriella, Mandrile, Giorgia, Botta, Giovanni, Silengo, Margherita Cirillo, Grosso, Enrico, Ferrero, Giovanni Battista, Brusco, Alfredo
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2014
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4247713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25435912
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-014-0082-7
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự