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Goltz Syndrome and PORCN Mosaicism

Goltz syndrome, also known as focal dermal hypoplasia, is characterized primarily by ectodermal and mesodermal defects. Manifestations include cutis aplasia, dermal hypoplasia, papillomas, chorioretinal colobomas, absent/dysplastic teeth, and skeletal anomalies. Goltz syndrome is an X-linked disorde...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Int J Dermatol
Main Authors: Stevenson, D.A., Chirpich, M., Contreras, Y., Hanson, H., Dent, K.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4245318/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25040319
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ijd.12605
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