טוען...

Hajdu-Cheney Syndrome: A case report with review of literature

Hajdu-Cheney syndrome is a very rare connective tissue disorder. It has autosomal dominant inheritance or may occur due to spontaneous de novo mutation. Recent research suggests that it is caused by heterozygous mutation of terminal exon of NOTCH 2. Most characteristic findings include transverse ba...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Radiol Case Rep
Main Authors: Palav, Shailesh, Vernekar, Jeevan, Pereira, Sweta, Desai, Ankush
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: EduRad 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4242121/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25426244
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3941/jrcr.v8i9.1833
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!