Φορτώνει......

Hajdu-Cheney Syndrome: A case report with review of literature

Hajdu-Cheney syndrome is a very rare connective tissue disorder. It has autosomal dominant inheritance or may occur due to spontaneous de novo mutation. Recent research suggests that it is caused by heterozygous mutation of terminal exon of NOTCH 2. Most characteristic findings include transverse ba...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Radiol Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Palav, Shailesh, Vernekar, Jeevan, Pereira, Sweta, Desai, Ankush
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: EduRad 2014
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4242121/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25426244
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3941/jrcr.v8i9.1833
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!