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Hajdu-Cheney syndrome: a review

Hajdu Cheney Syndrome (HCS), Orpha 955, is a rare disease characterized by acroosteolysis, severe osteoporosis, short stature, specific craniofacial features, wormian bones, neurological symptoms, cardiovascular defects and polycystic kidneys. HCS is rare and is inherited as autosomal dominant altho...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: Canalis, Ernesto, Zanotti, Stefano
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2014
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4269900/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25491639
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0200-y
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