Đang tải...

Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype

Nemaline myopathy (NM) is a rare congenital myopathy characterised by hypotonia, muscle weakness, and often skeletal muscle deformities with the presence of nemaline bodies (rods) in the muscle biopsy. The nebulin (NEB) gene is the most commonly mutated and is thought to account for approximately 50...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Acta Neuropathol Commun
Những tác giả chính: Malfatti, Edoardo, Lehtokari, Vilma-Lotta, Böhm, Johann, De Winter, Josine M, Schäffer, Ursula, Estournet, Brigitte, Quijano-Roy, Susana, Monges, Soledad, Lubieniecki, Fabiana, Bellance, Remi, Viou, Mai Thao, Madelaine, Angéline, Wu, Bin, Taratuto, Ana Lía, Eymard, Bruno, Pelin, Katarina, Fardeau, Michel, Ottenheijm, Coen AC, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn, Romero, Norma B
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4234932/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24725366
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/2051-5960-2-44
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!