تحميل...

Functional characterization of BRCA1 gene variants by mini-gene splicing assay

Mutational screening of the breast cancer susceptibility gene BRCA1 leads to the identification of numerous pathogenic variants such as frameshift and nonsense variants, as well as large genomic rearrangements. The screening moreover identifies a large number of variants, for example, missense, sile...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Steffensen, Ane Y, Dandanell, Mette, Jønson, Lars, Ejlertsen, Bent, Gerdes, Anne-Marie, Nielsen, Finn C, Hansen, Thomas vO
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4231409/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24667779
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.40
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!