Novel de novo BRCA2 mutation in a patient with a family history of breast cancer

BACKGROUND: BRCA2 germ-line mutations predispose to breast and ovarian cancer. Mutations are widespread and unclassified splice variants are frequently encountered. We describe the parental origin and functional characterization of a novel de novo BRCA2 splice site mutation found in a patient exhibi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hansen, Thomas V O, Bisgaard, Marie Luise, Jønson, Lars, Albrechtsen, Anders, Filtenborg-Barnkob, Bettina, Eiberg, Hans, Ejlertsen, Bent, Nielsen, Finn C
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2008
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2478678/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18597679
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-9-58
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة