Ładuje się......

Splicing analysis of 14 BRCA1 missense variants classifies nine variants as pathogenic

Pathogenic germline mutations in the BRCA1 gene predispose carriers to early onset breast and ovarian cancer. Clinical genetic screening of BRCA1 often reveals variants with uncertain clinical significance, complicating patient and family management. Therefore, functional examinations are urgently n...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Breast Cancer Res Treat
Główni autorzy: Ahlborn, Lise B., Dandanell, Mette, Steffensen, Ane Y., Jønson, Lars, Nielsen, Finn C., Hansen, Thomas v. O.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer US 2015
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4368840/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25724305
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10549-015-3313-7
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!