Ładuje się......

A Dominant Mutation in Hexokinase 1 (HK1) Causes Retinitis Pigmentosa

PURPOSE. To identify the cause of retinitis pigmentosa (RP) in UTAD003, a large, six-generation Louisiana family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). METHODS. A series of strategies, including candidate gene screening, linkage exclusion, genome-wide linkage mapping, and whole-exome n...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Invest Ophthalmol Vis Sci
Główni autorzy: Sullivan, Lori S., Koboldt, Daniel C., Bowne, Sara J., Lang, Steven, Blanton, Susan H., Cadena, Elizabeth, Avery, Cheryl E., Lewis, Richard A., Webb-Jones, Kaylie, Wheaton, Dianna H., Birch, David G., Coussa, Razck, Ren, Huanan, Lopez, Irma, Chakarova, Christina, Koenekoop, Robert K., Garcia, Charles A., Fulton, Robert S., Wilson, Richard K., Weinstock, George M., Daiger, Stephen P.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4224580/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25190649
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.14-15419
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!