A Founding Locus within the RET Proto-Oncogene May Account for a Large Proportion of Apparently Sporadic Hirschsprung Disease and a Subset of Cases of Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma

Hirschsprung disease (HSCR) is a common congenital disorder characterized by aganglionosis of the gut. The seemingly unrelated multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is an autosomal dominant disorder characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism....

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Borrego, Salud, Wright, Fred A., Fernández, Raquel M., Williams, Nita, López-Alonso, Manuel, Davuluri, Ramana, Antiñolo, Guillermo, Eng, Charis
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2003
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC420016/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12474140
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة