Specific polymorphisms in the RET proto-oncogene are over-represented in patients with Hirschsprung disease and may represent loci modifying phenotypic expression

Hirschsprung disease (HSCR) is a common genetic disorder presenting with functional intestinal obstruction secondary to enteric aganglionosis. HSCR can be familial or sporadic. Although five putative susceptibility genes have been identified, only germline mutations in the RET proto-oncogene account...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Borrego, S., Saez, M. E., Ruiz, A., Gimm, O., Lopez-Alonso, M., Antinolo, G., Eng, C.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 1999
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734238/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10528857
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים