Hoyeraal-Hreidarsson syndrome caused by a germline mutation in the TEL patch of the telomere protein TPP1

Germline mutations in telomere biology genes cause dyskeratosis congenita (DC), an inherited bone marrow failure and cancer predisposition syndrome. DC is a clinically heterogeneous disorder diagnosed by the triad of dysplastic nails, abnormal skin pigmentation, and oral leukoplakia; Hoyeraal-Hreida...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Kocak, Hande, Ballew, Bari J., Bisht, Kamlesh, Eggebeen, Rebecca, Hicks, Belynda D., Suman, Shalabh, O’Neil, Adri, Giri, Neelam, Maillard, Ivan, Alter, Blanche P., Keegan, Catherine E., Nandakumar, Jayakrishnan, Savage, Sharon A.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2014
Θέματα:
Research Paper
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4180972/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25233904
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/gad.248567.114
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια