Deoxypyrimidine monophosphate bypass therapy for thymidine kinase 2 deficiency

Autosomal recessive mutations in the thymidine kinase 2 gene (TK2) cause mitochondrial DNA depletion, multiple deletions, or both due to loss of TK2 enzyme activity and ensuing unbalanced deoxynucleotide triphosphate (dNTP) pools. To bypass Tk2 deficiency, we administered deoxycytidine and deoxythym...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Garone, Caterina, Garcia-Diaz, Beatriz, Emmanuele, Valentina, Lopez, Luis C, Tadesse, Saba, Akman, Hasan O, Tanji, Kurenai, Quinzii, Catarina M, Hirano, Michio
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BlackWell Publishing Ltd 2014
Những chủ đề:
Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4154130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24968719
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/emmm.201404092
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự